NHS England Élargit le Programme de Registre des Risques Génétiques de Cancer

NHS England fait progresser un programme national pour identifier les individus ayant un risque héréditaire accru de cancer en construisant un registre génétique complet. Cette initiative est conçue pour soutenir une détection plus précoce et des soins personnalisés pour les personnes ayant des prédispositions génétiques au cancer.

Le Registre National des Prédispositions Héréditaires au Cancer (NICPR) a été introduit le 30 juin 2025 grâce à une collaboration entre le Service National d'Enregistrement des Maladies et les équipes de génomique et de cancer de NHS England. Le registre compile des données sur les personnes en Angleterre ayant des variantes pathogènes ou probablement pathogènes dans environ 120 gènes de susceptibilité au cancer, liant ces informations avec les ensembles de données nationaux de dépistage et d'enregistrement du cancer.

En connectant les données génétiques avec d'autres dossiers de santé, le NICPR vise à faciliter la planification des services, les références pour le dépistage, la recherche, les audits cliniques et le suivi continu des résultats de santé. NHS England a déclaré que le registre permettra de comparer les gènes des patients, y compris ceux des patients atteints de cancer et de leurs proches, pour soutenir un dépistage plus précoce, un traitement personnalisé et des soins préventifs.

Ce registre national s'appuie sur des efforts antérieurs tels que le registre du syndrome de Lynch, qui a déjà identifié des milliers d'individus atteints de ce syndrome et leur a fourni un dépistage préventif de routine. Le registre du syndrome de Lynch a permis à plus de 12 000 personnes de bénéficier d'un dépistage supplémentaire du côlon après avoir été identifiées comme étant à risque accru.

Ce que les chiffres montrent

• Le NICPR a été lancé le 30 juin 2025
• Plus de 12 000 personnes atteintes du syndrome de Lynch ont reçu un dépistage supplémentaire du côlon
• Le dépistage du syndrome de Lynch prévient le cancer du côlon chez 40 à 60 personnes sur 100 atteintes de la condition
• Plus de 25 000 kits de test de salive ont été demandés dans le cadre du Programme de Test BRCA Juif du NHS
• 235 personnes (2,1 %) ont testé positif pour une mutation BRCA par le biais du programme

Le NHS propose déjà des tests génétiques pour le risque de cancer, y compris le test BRCA pour les individus d'ascendance juive ou ayant des antécédents familiaux pertinents, par le biais du Service de Médecine Génomique. Dans le cadre du Programme de Test BRCA Juif du NHS, plus de 25 000 kits de test de salive ont été distribués, avec environ 11 000 traités et 235 individus identifiés comme porteurs d'une mutation BRCA.

Les personnes trouvées avec des mutations BRCA par le biais de ce programme se voient offrir un accès précoce au dépistage, à une chirurgie préventive, à des médicaments ou à des conseils sur les changements de mode de vie. L'intégration de ces programmes de tests génétiques avec le NICPR vise à rationaliser l'identification et la gestion du risque héréditaire de cancer à travers l'Angleterre.

Les données du registre du syndrome de Lynch indiquent que le dépistage peut prévenir le cancer du côlon chez 40 à 60 personnes sur 100 atteintes de la condition. Ce résultat souligne les avantages potentiels d'une identification et d'une intervention précoces pour les individus ayant un risque héréditaire de cancer.

Grâce au NICPR et aux initiatives connexes, NHS England élargit sa capacité à soutenir les soins préventifs, la recherche et la gestion clinique pour les personnes à risque génétique accru de cancer. Ces programmes sont conçus pour permettre des voies de dépistage et de traitement plus ciblées en fonction des profils génétiques individuels.

* Cet article est basé sur des informations publiquement disponibles au moment de la rédaction.